“在我国，不少罕见病患者及家庭会因病致贫、因病返贫，医疗保障制度亟待完善。”全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁这些年连续提案建议将罕见病纳入全国医保目录。

丁洁说，统计显示，我国罕见病患者总数不低于２５００万，但目前我国有关罕见病的医保政策却几近空白，有关罕见病专项研究以及流行病学数据更是少之又少，更多的是引用世界卫生组织及其他国家的相关数据和定义。中国是人口大国，这些数据并不能真正反映出我国的罕见病发病特点。加上由于罕见病疾病种类众多，是临床跨学科的难题，给诊断和治疗带来很大困难。

丁洁指出，我国对于罕见病的研究早已起步，目前包括北京、上海、广东、山东、浙江等地已经设有相关的地方性学会，各类组织机构、支持项目、基金也已经陆续成立。但就罕见病全国整体防治而言，还达不到协同合作、专项研究的要求，需要有一个全国性的学术机构整合诸多资源，多方位研究和探索罕见病相关问题。

“另外，罕见病还存在高昂治疗费用问题，医疗保障制度亟待完善。”她说。在治疗方面，虽然部分罕见病有相应的治疗药物，但对于患者而言面临的最大问题还在于“用不起药”。由于罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，治疗费用也高。在缺乏相关的报销医疗制度的保障下，一般家庭的患者都无法自费承担坚持治疗，只能放弃治疗，或者因病致贫、因病返贫。

丁洁说，以戈谢病为例，目前我国浙江、上海、天津、青岛等地将其治疗药物纳入政府医疗保障范围，但地方性的医保制度仍有一定的局限性，卫生部门可借鉴这些地方医疗保障机制，并结合我国社会保障、卫生资源配置现状、药品保障供应体系等实际情况，构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系。